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Helena perdeu uma irmã para a doença: depois, atingida pelo mal, chegou a ficar em uma cadeira de rodas, até conseguir se recuperar

A quantidade de pessoas que desenvolve a doença é pequena, algo em torno de uma em 100 mil no Brasil. O conhecimento sobre a enfermidade é ainda menor. A dificuldade no diagnóstico e o preconceito, no entanto, são enormes. A porfiria, distúrbio de caráter genético causado por uma deficiência de enzimas no organismo, sempre foi cercada por uma aura tão misteriosa que, segundo historiadores, os mitos da existência de vampiros e lobisomens surgiram por causa dela. Isso por que, em casos mais graves da disfunção, o paciente desenvolve fotofobia (aversão à luz), a quantidade e a espessura dos pelos ficam maiores e as gengivas se retraem, deixando os dentes expostos. Nos tipos mais comuns de porfiria, os sintomas vão de dores agudas no abdome a fraqueza muscular, passando por náuseas e confusão mental. Todas essas alterações no estado de saúde da pessoa dificultam bastante a descoberta do problema.

A funcionária pública Helena Lopes Santiago, 45 anos, perde u a irmã Edna, com 25, por causa da doença. A jovem não resistiu aos efeitos da porfiria, que se tornaram latentes após uma cesariana. Em 1993, aos 29 anos, foi Helena quem passou a se sentir mal constantemente. As dores musculares eram insuportáveis. A sensação de que a pele estava queimando causava alucinações. Ela teve paralisia nos membros inferiores e superiores. Durante o período de crise, inúmeros médicos foram consultados e ela passou por muitos exames. Nenhum conclusivo. Quando, finalmente, uma médica fez o diagnóstico de porfiria, Helena estava presa a uma cadeira de rodas e com dificuldade na fala.

“Depois que me recuperei, escrevi um livro sobre essa experiência forte que experimentei. Meus sentimentos foram testados por vários prismas e com intensidade absoluta. Por isso, meus preconceitos foram deixados para trás e os valores pessoais acentuados e impregnados em mim. Minha alma ficou marcada para sempre”, afirma a funcionária pública. “Descobri que viver é uma dádiva e que não fomos gerados para só passar pela vida. Penso que desfrutar da vida que Deus nos deu significa desenvolver nossas habilidades, emoções, sensações, fé e a capacidade de interação com as pessoas.”

Helena aprendeu a conviver com a doença, embora tenha de respeitar limitações e seguir uma lista de instruções como evitar estresse, não engravidar, não fazer dieta para perder peso e ficar atenta a remédios contraindicados para ela.

A principal dificuldade no tratamento da porfiria é identificar a doença. Com muitos sintomas iguais aos de outras enfermidades, nem sempre os pacientes são medicados de maneira correta. O médico geneticista Charles Lourenço, do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, São Paulo, é especialista em porfiria. De acordo com ele, muitos médicos não consideram a possibilidade da doença por se tratar de algo relativamente raro. Ainda segundo Lourenço, o número de pessoas que carregam os genes causadores do problema é muito baixo e, ainda assim, 70% dos portadores nunca vão desenvolver qualquer tipo de porfiria. “Na maioria dos casos, a interação com meios externos é determinante para que as crises ocorram. Depois de diagnosticado e tratado o problema, os pacientes têm grandes chances de levar uma vida normal”, explica.

Preconceito
O preconceito que permeia a vida dos que convivem com porfiria tem algumas explicações. A primeira delas é que, por causa do difícil diagnóstico, muitos pacientes são tidos com o hipocondríacos, exagerados ou até mesmo malucos. No caso mais grave e raro da doença, a porfiria eritropoiética congênita, o corpo sofre deformações, principalmente, pela exposição à luz do sol. “Sei de pacientes que passaram por cirurgias para a retirada do apêndice, porque as dores abdominais foram confundidas com apendicite. No caso da porfiria eritropoiética congênita, a sensibilidade à luz é tão grande que a exposição pode destruir ossos e causar lesões de pele debilitantes”, afirma o geneticista Charles Lourenço. O aspecto dessas lesões cutâneas também é apontado como um dos grandes responsáveis pelo preconceito contra portadores de porfiria.

É exatamente pelo receio do preconceito da sociedade que uma aposentada de 57 anos, moradora de Brasília, pediu para não ser identificada. Ela conta que passou duas décadas com problemas de saúde que não eram solucionados. Consultou médicos da capital federal, de São Paulo e do Rio de Janeiro, mas ninguém conseguia descobrir a causa dos sintomas. “Eu sabia que tinha alguma coisa muito séria e fiquei bastante deprimida por não receber o tratamento correto. Há um ano, uma médica fez uma pesquisa mais apurada do meu histórico e notou que eu precisei tomar doses de hormônios para sustentar uma gravidez. Aí estava a chave do segredo”, destaca a mulher.

Atualmente, a aposentada está bem. Conviver com a porfiria não é mais o pesadelo de outrora e as crises de ansiedade desapareceram. “Graças aos médicos e à minha família, consegui vencer a luta contra a doença. Mas foi muito difícil”, diz. Textos publicados na página eletrônica da Associação Brasileira de Porfiria (www.porfiria.org) ensinam que o primeiro passo para as pessoas que enfrentam os problemas causados pela doença é procurar um médico e se manter longe de fatores que podem desencadear as crises de porfiria. Além disso, o órgão ressalta que os doentes precisam de acompanhamento médico em diferentes especializações, como hematologia, dermatologia e psicologia.